Manifestações clínicas e terapia de reposição enzimática da Síndrome de Hunter: relato de caso - Filho, Daher Sabbag; Betinardi, Helena Garcia Betinardi; Audi, Leticia de Oliveira (Revista de Ciências Médicas e Biológicas, 2016)
Introdução: na Síndrome de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPS II), uma doença genética recessiva ligada ao cromossomo X, ocorre uma deficiência ou ausência da enzima Iduronato-2-Sulfatase, responsável pelo catabolismo da Heparan sulfato e da Dermatan sulfato, causando, assim, um depósito desses mucopolissacarídeos. Estes são encontrados na pele, nos vasos sanguíneos, no coração, em válvulas cardíacas, nos pulmões, nas artérias e superfícies celulares, tendo seu acúmulo intralisossomal diversas consequências morfofisiológicas e de piora gradual. Para tratamento dos pacientes com Síndrome de Hunter é oferecida a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que consiste na administração intravenosa da enzima deficiente. Nesse estudo objetiva-se analisar a evolução do quadro pré e pós TRE. Método: para essa análise usou-se o relato de caso do paciente em questão. Resultados: encontrou-se um paciente com clássicas manifestações clínicas da MPS II, as quais evoluíram a partir da TRE, com intensa melhora no quadro clínico a partir de avanços no quadro respiratório, no desenvolvimento puberal, da diminuição da rigidez articular e da estabilização plaquetária. Conclusão: foi possível concluir que é de extrema importância iniciar a TRE precocemente, uma vez que esta melhora muito o prognóstico e a qualidade de vida do paciente