Hipercolesterolemia familiar bialélica: estudo de caso - Santos, Anna Claudia Monteiro Luz; Lopes, Taísa Machado-; Nascimento1, Samuel Ulisses Chaves Nogueira do; Meyer, Roberto (Revista de Ciências Médicas e Biológicas, 2024)
Resumo Introdução: a hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética do metabolismo das lipoproteínas, de herança autossômica dominante. Caracteriza-se por níveis muito elevados do colesterol da lipoproteína de baixa densidade (LDL-c) no sangue e pela presença de sinais clínicos como xantomas tendíneos, xantelasmas, arco corneano. Os depósitos vasculares promovem aterosclerose progressiva e prematura, com consequente doença arterial coronariana e aumento da morbidade e mortalidade. Objetivo: descrever o rastreamento em cascata de uma família brasileira de portadores de HF. Metodologia: cinco membros de uma família, em que todos são pacientes acompanhados pelo serviço de pediatria, genética médica e cardiologia do Ambulatório Magalhães Neto do Hospital Universitário Professor Edgard Santos (HUPES), responderam questionários sobre história clínica, exame físico, antecedentes médicos, antecedentes familiares, exames complementares e realizaram testes genéticos. Resultados: o caso-índice apresentou 2 variantes patogênicas no gene LDLR, sendo uma variante patogênica, c.1118G>A, p. (Gly373Asp), no gene LDLR, em heterozigose, e a outra variante patogênica, c.1176C>A, p. (Cys392*), no gene LDLR, em heterozigose. Apresentou também uma variante de significado incerto, c.12635C>G, p. (Thr4212Ser), no gene APOB, em heterozigose. A genitora do caso-índice apresenta variante patogênica c.1118G>A: p. (Gly373Asp), no gene LDLR, em heterozigose; uma variante patogênica, c.796G>T: p. (Gly266*), no gene LIPA, em heterozigose; e uma variante de significado incerto, c.12635C>G, p. (Thr4212Ser), no gene APOB, em heterozigose. Conclusão: os achados contribuíram para o diagnóstico clínico e molecular, o tratamento e o aconselhamento genético de uma família com hipercolesterolemia familiar.