CADASIL E SÍNDROME DE RETT: Estudo de caso de dois doenças raras neurológicas. - Serrano-López, Antonio Eleazar; Martín-Moreno, Carmen (PontodeAcesso, 2012)
Este trabalho enfoca a análise bibliométrica da literatura sobre duas doenças raras neurológicas, Síndrome de Rett e CADASIL. Para realizar a análise utilizando dois bancos de dados, Medline e SCI, cada um com suas vantagens e preconceitos, mas complementares entre si. Os resultados seguem os padrões clássicos da produção por países, línguas e literatura, mas mostram um comportamento muito mais interessante quando descemos para a análise de doenças e produção de genes, revelando uma forte influência do trabalho genético sobre a produção científica em ambas as doenças. Finalmente conclui-se que os principais marcos da actividade científica que afetam a produção de documentos sobre as doenças estudadas são em grande parte relacionados às descobertas no campo da genética, mesmo tempo específica (mutações em genes que causam doenças) e nível geral (o seqüenciamento do genoma).