Variante en el gen AP1G1 asociada a características fenotípicas del síndrome de Usmani-Riazuddin: primer reporte de caso brasileño
DOI:
https://doi.org/10.9771/cmbio.v24i3.67717Palabras clave:
complexo de proteína adaptadora 1; deficiência intelectual; síndrome Usmani-Riazuddin; atraso no desenvolvimento.Resumen
Introdução: Variantes patogênicas no gene AP1G1 (MIM* 603533) foram recentemente associadas à síndrome de Usmani-Riazuddin
(USRISR, MIM# 619548; USRISD, MIM# 619467), uma condição genética muito rara caracterizada por envolvimento multissistêmico.
Essa síndrome se manifesta com sintomas tais como deficiência intelectual, atrasos na fala e no desenvolvimento e anomalias
comportamentais. O gene AP1G1 desempenha um papel crucial na produção da subunidade de 822 aminoácidos da gama-adaptina
(γ) dentro do complexo AP-1 (AP1γ). Objetivo: Neste estudo, relatamos um menino com comprometimento intelectual moderado,
atraso geral no desenvolvimento, transtorno do espectro autista, comportamento agressivo e ausência de fala o qual apresentou uma
variante previamente identificada no gene AP1G1 (c.44G>A; p.Arg15Gln). Resultado: Este caso marca o primeiro caso brasileiro e o
quarto caso documentado de síndrome de Usmani-Riazuddin associada a uma variante no gene AP1G1. Conclusão: Nossos achados
contribuem para a compreensão das características fenotípicas dessa condição e reforçam a associação entre o gene AP1G1 e a
síndrome de Usmani-Riazuddin.
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