Aspectos gerais da Síndrome do X-Frágil: principal causa hereditária de retardo mental
DOI :
https://doi.org/10.9771/cmbio.v6i2.4350Mots-clés :
Síndrome do X-Frágil - Região 5’UTR - FMR1, retardo mental.Résumé
Existe uma grande necessidade de divulgar informações sobre a Síndrome do X-frágil (SXF), não só para as famílias, mas principalmente para os profissionais da área de saúde. A SXF é considerada a principal causa hereditária e a segunda etiologia genética de retardo mental (RM). O indivíduo acometido pela SXF apresenta uma mutação no gene FMR-1 (Fragile Mental Retardation 1), localizado no cromossomo X. Além do RM, as principais características são: face alongada, orelhas grandes e macroorquidia. O tratamento atual disponível requer uma abordagem multidisciplinar, podendo combinar atendimentos terapêuticos, educação especial e uso de medicamentos de acordo com as necessidades específicas de cada portador. A SXF vem merecendo grande atenção, não apenas por sua prevalência, mas também pelas peculiaridades de sua transmissão e por distúrbios a ela associados. É de grande importância a identificação das famílias nas quais os alelos estão se segregando na forma de pré-mutação, para melhor orientação no aconselhamento genético.Téléchargements
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Publiée
2007-01-01
Comment citer
Gómez, M. K. A., & Acosta, A. X. (2007). Aspectos gerais da Síndrome do X-Frágil: principal causa hereditária de retardo mental. Revista De Ciências Médicas E Biológicas, 6(2), 197–203. https://doi.org/10.9771/cmbio.v6i2.4350
Numéro
Rubrique
Artigos de divulgação
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