Anemia de fanconi em paciente diagnosticada no serviço público do estado da Bahia: primeiro relato de caso

Résumé

Introdução: a Anemia de Fanconi (AF) é uma doença rara, de origem genética, multissistêmica, definida principalmente por insuficiência da medula óssea, malformações somáticas e uma elevada predisposição ao câncer. A principal característica da AF é sua instabilidade genômica, que afeta o reparo do DNA e a regulação do ciclo celular. Características físicas e de desenvolvimento podem incluir hiperpigmentação, baixa estatura, malformações do polegar e antebraços, anomalias esqueléticas, cardíacas entre outras. Objetivo: descrever pela primeira vez na literatura uma paciente com AF no Estado da Bahia. Relato de caso: uma menina diagnosticada com AF aos três anos de idade, em um Hospital Público Universitário, apresentando alguns sinais característicos da doença que realizou transplante alogênico de medula óssea. Conclusão: estudos como esse podem ajudar a divulgar a doença, possibilitando novos diagnósticos precoces, bem como podem colaborar para a caracterização clínica da AF, tendo em vista a heterogeneidade apresentada por essa doença.